怀孕的时候,做哪些孕检可以预防遗传性疾病呢?

产检能不能查出羊癫疯-产检能检查癫痫基因吗

遗传性疾病,是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病,目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段,只能对症下药,尽可能减轻或者缓解临床症状,防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂,还需要多学科配合,做综合治疗。

对于遗传学疾病的治疗,主要是有这样几种方法,即:

避免外界不良环境诱发,外科手术的直接干预,人体代谢失衡的纠正(比如做饮食上的干预等等),基因工程药物的应用等等。

比如,一些遗传学疾病,是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的,一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托,对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物,或者雌激素的摄入,会诱发急性间歇性血卟啉病。所以,要提前避免敏感因素。

而一些遗传学疾病的患者,患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预,这样可以预防。外科手术干预,属于主要治疗手段,通过切除某些器官,或者移植某些器官,可以避免遗传学疾病的发生。

我的一个朋友尼龙菌,担任百度进化论吧的吧主,原本是某医院的主任医师,他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测,判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是,他做了手术提前干预。他曾经说过,如果不是因为懂得科学知识,他已经掉了。

还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病,一旦患上,就会非常麻烦。比如,尿素循环障碍,家族性高胆固醇血症,肝豆状核变性,这些疾病一旦诱发,就终身痛苦。所以,应该考虑提前做肝脏移植手术。

一种是纠正人体代谢平衡。比如,枫糖尿病患者,可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性,采取低铜饮食,还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄,减少体内铜的蓄积。总之,就是要管住你的嘴,把不良的物质尽可能多的排泄出去。

还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗,受益于分子生物技术的迅猛发展,是人类的福音。

皮射

最简单的,现在的胰岛素就是基因工程药物,用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵,10几万元一支,所以科学家研发了转基因技术,让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素,原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是,每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素,产量极低,远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异,动物胰岛素是一种异体蛋白,可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题,1980年代初,美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是,将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来,转入大肠杆菌或者酵母菌里,通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此,转基因胰岛素可以让广大患者用起,全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。

对于夫妻来说,如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作,是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说,可以通过做的方式,来筛选出健康的胚胎。

如果一方可能患有遗传性疾病,应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重,爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果,及早知晓,才能在医学上做预防措施。比如,进行的筛选,这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。

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如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝,而其中有一方的家族有遗传性疾病史,首先应该去做孕检,确定有没有遗传学疾病。如果有的话,可以考虑做(目前已经发展到了第三代技术,至于“基因编辑婴儿”技术,几十年之后再考虑吧),这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎,确保婴儿出生之后的健康。

首先,夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话,就医,找医生询问,做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现,发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险,估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好,就是价格有点贵,可以考虑酶学测定等方法。

其次,通过技术,做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS(Preimplantation Genetic Screening)技术。高龄孕妇和反复种植失败的,需要运用PGS技术。怎么做呢?也就是说,胚胎先在试管里面培养和观测,在移植到子宫之前,要进行仔细的筛选检测,受精卵经过3天的体外(试管)培养之后,通过显微切割的方法,从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。

做分析,主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体(子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》,居然说人体有25对染色体,那是“钓鱼文”),PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查,查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。

此外,还有胚胎种植前遗传学诊断,即PGD技术,血友病,地中海贫血,脆性X染色体综合征 等遗传性疾病,都可以通过PGD技术检测到。

什么才能叫做是家族遗传病

就是存在于你整个家族的基因缺陷,这种缺陷会一代一代传下去不可避免。虽然会有例外,但它总会在某个时候某一代身上出现,不会因年代久远而完全断绝。这是很可怕的。好在现代遗传学和孕期产检,可以有相当一部分被检出。但完全杜绝好像目前还不能做到。所以避免近亲结婚就显得很有必要。

癫痫作为一种发病率颇高的神经系统疾病,会遗传吗?

癫痫绝大多数都是不遗传的,没有遗传的倾向,目前也不是十分的肯定。但是有一部分患者还是出现了遗传性疾病。有的症状性癫痫就是由于遗传引起的,比如结节性硬化,颅内血管瘤,神经纤维瘤病都可以遗传。

癫痫是神经系统的一种常见疾病,发病率为千分之五。该病的原因与遗传、脑强直性疾病和其他易感因素有关。癫痫发作时的常见症状是意识丧失、身体僵硬、四肢僵硬或抽搐。有些病人表现为发呆、行为异常、情绪或精神异常,有些病人表现为活动后突然停止。由于癫痫类型和发作症状的多样化,不能仅凭症状来诊断,必须结合脑电图检查。

那么,癫痫病能治好吗?目前,治疗癫痫的首选方法是药物治疗。如果你服药三年以上没有发作,而且脑电图恢复正常(我们一般每年检查一次24小时视频脑电图)一年以上。这时就可以进入减药阶段,从减药到停药需要一段时间,这段时间因人而异,也取决于你服用的药物种类。

首先,我想说的是,不是所有的癫痫病都能治愈。根据我50年的临床经验,已经治疗了一千多名癫痫患者。一般来说,由外伤引起的癫痫病比较困难,尤其是外伤时间较长的患者。因为这些患者的脑部病变已经出现了器质性损伤和病理变化,所以别无选择。

其次,脑炎高热病人昏迷数天甚至数十天,难度较大。长期持续的高烧往往对大脑造成实质性的损害,但这种损害往往是多发性的和弥漫性的。共振或CT常常看不到,因为大脑的结构非常精细。然而,这些病人中的大多数可以在临床上得到改善,减少癫痫发作的次数,甚至不再发作。由于癫痫是一种慢性疾病,药物治疗也是一个长期的过程,不可能立即见效。规范用药是关键,用药和停药必须在医生的指导下进行。

不按医嘱服药是抗癫痫药物治疗失败的常见原因之一。对于癫痫这种慢性发作性疾病来说,药物具有持续稳定的效果是非常重要的。药物的代谢有其自身的规律。不规律的服药往往导致药物在体内的浓度不稳定。一方面,抗癫痫药物不能持续发挥作用,难以完全控制癫痫发作。另一方面,这也增加了身体的耐受性。药性使可以完全控制的病例变成无法治愈的癫痫。

老公哥哥家两个男孩,一个脑瘫,一个癫痫,我能生正常宝宝么?

你老公哥哥家的两个孩子,一个脑瘫一个癫痫,这都是属于脑部疾病问题,虽然跟早产有一定关系,但同时两个孩子都出现问题就不能不去注意了。同时,你老公哥哥和你大嫂如果是近亲结婚生子,那也会使隐性遗传病发病的概率增高,比如小脑畸形、无脑儿、癫痫、先天性心脏病、脑积水等。

至于说你能不能正常生宝宝,这谁都不敢跟你打包票,还是要让你老公和你一起去做一个产前筛查,看看基因是不是有问题。如果医生说可以备孕,那你们夫妻两个现在开始要戒烟戒酒,规律饮食和良好生活习惯,吃叶酸多运动;如果怀上了,那也要做好产检工作,特别是NT、四维、唐氏筛查等,以确保宝宝健康发育与否。

但如果宝宝发育的不好,也不要盲目的留下来,以免大家都痛苦。

来看一下常见的遗传性疾病

1.显性遗传: 世代相传的多指、并指、青光眼等。

2.隐性遗传: 先天心脏病、癫痫、白化病、聋哑、无脑儿等。

3.伴性遗传:?发病和性别有关,比如血友病、蚕豆病、红绿色盲等。

4.多基因遗传病: 唇腭裂、哮喘、精神分裂症等。

5.染色体异常: 唐氏综合征

我大表哥是唐氏儿,二表哥一直也没结婚,很多人一看大表哥是这个样子都不敢嫁进去。后来有个女的,她是真的很喜欢二表哥就嫁了,婚后不敢要孩子,刚好他们邻居有个医生,建议表嫂去做了个基因检查,然后检查正常,表嫂就怀孕了,孕期的产检一次都不敢落下。现在生了两个儿子都十几岁了,很正常很健康。

所以,当一个家庭中已经生下一个先天性异常的宝宝,或者曾生育过畸形儿的,家里其他成员都应该进行遗传咨询。