染色体检查什么?

羊水穿刺可以检查癫痫-羊水穿刺能查出

染色体检查,主要是查染色体的数目、结构有无异常,比如是否有21三体综合征,即21号染色体多了一条或性染色体,即X染色体多了一条,Y染色体多了一条,称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常,或曾经生过身体状况不好的孩子,或直系亲属生过类似的孩子,或反复流产以及出生过孩子以后突然亡、胎,都应该做染色体检查,有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍,如果是X多了一条或少了一条,比如45XO,即特纳氏综合征,如果是47XXY或47XYY,有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构,比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失,也会导致疾病。

产前诊断有哪些项目

产前诊断有哪些项目

 产前诊断有哪些项目,为了腹中胎儿的健康,建议准妈妈们最好彻彻底底的做一次产前检查,这样才能保证生下来的宝宝身体健康。腹中宝宝不健康,生下来是对宝宝的不负责任的态度,以下关于产前诊断有哪些项目

 产前诊断有哪些项目1

  1、母血筛查化验: 母血筛查化验是产前诊断中的一项,一般是在妊娠8-9周时进行的,这项检查是安全检查,不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目,为以后的生产做好相关的`准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

  2、B超检查: B超检查也是产前诊断中的一项,是在怀孕期间进行的一项检查,正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查,但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查,以便医生及时了解胎儿的情况,防止孕妇生下畸形儿。

  3、绒毛膜绒毛细胞检查: 绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查,一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查,可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况,了解胎儿有没有存在异常。

  4、羊水穿刺检查: 羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查,是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查,此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

  5、经皮脐血管穿刺术: 经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

 产前诊断有哪些项目2

  羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。

  1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

 又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

 典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

  2、18三体综合征(Edward’s syndrome)

 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。)

 预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

  3、 特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

  4、 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

  5、羊水过多时的减压。

  绒毛取材术(CVS)

 在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。

 该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

 其他的问题还包括:母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。

 但此时,神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

 经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

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 1、血液规:检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。

 2、梅毒检查:一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。

 3、肝炎检查:若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎亡。

 4、麻疹抗体检查:白内障、听力障碍、产、流产等。

 5、尿糖检查:检查没糖尿病。

 6、尿蛋白测量:检查母亲泌尿系统。

  什么是产前诊断

 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。

 产前诊断与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先,诊断在后的原则。

 广义的产前诊断对象包括:

 1、反复早孕期自然流产;

 2、既往出生缺陷病史;

 3、家族分子遗传病史;

 4、神经管缺陷家族史;

 5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;

 6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;

 7、父母近亲。