产检能查出癫娴病吗-孕检能检查出孩子有癫痫
老公哥哥家两个男孩,一个脑瘫,一个癫痫,我能生正常宝宝么?
你老公哥哥家的两个孩子,一个脑瘫一个癫痫,这都是属于脑部疾病问题,虽然跟早产有一定关系,但同时两个孩子都出现问题就不能不去注意了。同时,你老公哥哥和你大嫂如果是近亲结婚生子,那也会使隐性遗传病发病的概率增高,比如小脑畸形、无脑儿、癫痫、先天性心脏病、脑积水等。
至于说你能不能正常生宝宝,这谁都不敢跟你打包票,还是要让你老公和你一起去做一个产前筛查,看看基因是不是有问题。如果医生说可以备孕,那你们夫妻两个现在开始要戒烟戒酒,规律饮食和良好生活习惯,吃叶酸多运动;如果怀上了,那也要做好产检工作,特别是NT、四维、唐氏筛查等,以确保宝宝健康发育与否。
但如果宝宝发育的不好,也不要盲目的留下来,以免大家都痛苦。
来看一下常见的遗传性疾病
1.显性遗传: 世代相传的多指、并指、青光眼等。
2.隐性遗传: 先天心脏病、癫痫、白化病、聋哑、无脑儿等。
3.伴性遗传:?发病和性别有关,比如血友病、蚕豆病、红绿色盲等。
4.多基因遗传病: 唇腭裂、哮喘、精神分裂症等。
5.染色体异常: 唐氏综合征
我大表哥是唐氏儿,二表哥一直也没结婚,很多人一看大表哥是这个样子都不敢嫁进去。后来有个女的,她是真的很喜欢二表哥就嫁了,婚后不敢要孩子,刚好他们邻居有个医生,建议表嫂去做了个基因检查,然后检查正常,表嫂就怀孕了,孕期的产检一次都不敢落下。现在生了两个儿子都十几岁了,很正常很健康。
所以,当一个家庭中已经生下一个先天性异常的宝宝,或者曾生育过畸形儿的,家里其他成员都应该进行遗传咨询。
癫痫女性怎样生一个健康的宝宝
调养 专家指出:现在生活好了,大家都讲究胎教,希望所生的宝宝健康又聪明。其实,只要孕妇在怀孕期间,能保持着开朗舒畅的心情,就是宝宝健康聪明的基本保证。其实从医学角度来讲,情绪的稳定性能使五脏安和、气血调顺,从而保持胎禀充足,自然会给宝宝一个良好的成长环境的。但是癫痫女性在妊娠期,常为癫痫喜怒无常、或忧思过度的剧烈精神和情绪变化时,可能导致脏腑气血的功能紊乱,会导致癫痫女性本身引发癫痫发作,还会影响到宝宝的正常发育,特别是宝宝的神经系统和大脑发育阶段,很可能会导致新生儿发育障碍。所以高彦峰主任提醒一定要加强注意。 四:养胎 事实上,作为癫痫女性患者,能有机会怀孕成为准妈妈已经
怀孕的时候,做哪些孕检可以预防遗传性疾病呢?
遗传性疾病,是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病,目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段,只能对症下药,尽可能减轻或者缓解临床症状,防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂,还需要多学科配合,做综合治疗。
对于遗传学疾病的治疗,主要是有这样几种方法,即:
避免外界不良环境诱发,外科手术的直接干预,人体代谢失衡的纠正(比如做饮食上的干预等等),基因工程药物的应用等等。
比如,一些遗传学疾病,是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的,一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托,对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物,或者雌激素的摄入,会诱发急性间歇性血卟啉病。所以,要提前避免敏感因素。
而一些遗传学疾病的患者,患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预,这样可以预防。外科手术干预,属于主要治疗手段,通过切除某些器官,或者移植某些器官,可以避免遗传学疾病的发生。
我的一个朋友尼龙菌,担任百度进化论吧的吧主,原本是某医院的主任医师,他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测,判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是,他做了手术提前干预。他曾经说过,如果不是因为懂得科学知识,他已经掉了。
还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病,一旦患上,就会非常麻烦。比如,尿素循环障碍,家族性高胆固醇血症,肝豆状核变性,这些疾病一旦诱发,就终身痛苦。所以,应该考虑提前做肝脏移植手术。
一种是纠正人体代谢平衡。比如,枫糖尿病患者,可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性,采取低铜饮食,还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄,减少体内铜的蓄积。总之,就是要管住你的嘴,把不良的物质尽可能多的排泄出去。
还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗,受益于分子生物技术的迅猛发展,是人类的福音。
皮射
最简单的,现在的胰岛素就是基因工程药物,用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵,10几万元一支,所以科学家研发了转基因技术,让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素,原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是,每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素,产量极低,远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异,动物胰岛素是一种异体蛋白,可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题,1980年代初,美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是,将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来,转入大肠杆菌或者酵母菌里,通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此,转基因胰岛素可以让广大患者用起,全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。
对于夫妻来说,如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作,是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说,可以通过做的方式,来筛选出健康的胚胎。
如果一方可能患有遗传性疾病,应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重,爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果,及早知晓,才能在医学上做预防措施。比如,进行的筛选,这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。
PGS
如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝,而其中有一方的家族有遗传性疾病史,首先应该去做孕检,确定有没有遗传学疾病。如果有的话,可以考虑做(目前已经发展到了第三代技术,至于“基因编辑婴儿”技术,几十年之后再考虑吧),这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎,确保婴儿出生之后的健康。
首先,夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话,就医,找医生询问,做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现,发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险,估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好,就是价格有点贵,可以考虑酶学测定等方法。
其次,通过技术,做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS(Preimplantation Genetic Screening)技术。高龄孕妇和反复种植失败的,需要运用PGS技术。怎么做呢?也就是说,胚胎先在试管里面培养和观测,在移植到子宫之前,要进行仔细的筛选检测,受精卵经过3天的体外(试管)培养之后,通过显微切割的方法,从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。
做分析,主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体(子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》,居然说人体有25对染色体,那是“钓鱼文”),PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查,查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。
此外,还有胚胎种植前遗传学诊断,即PGD技术,血友病,地中海贫血,脆性X染色体综合征 等遗传性疾病,都可以通过PGD技术检测到。
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