dna检查能查出婴儿癫痫吗-婴儿dna检测多少钱

2024-11-26 21:38:21

常见的症状性癫痫综合征临床表现有哪些？

（1）婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。1841 年，由West 首先报道，也称West 综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

患儿多在1 岁前发病，高峰为4 ～ 7 个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG 三联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。

婴儿痉挛症脑电图特征。各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。

（2）Lennox-Gastaut 综合征（LGS）。也称小运动发作，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG 改变为特征，占儿童癫痫4.2% ～ 10.8%。Gibbs 等（1939 年）首先描述LGS 的EEG 特点，与典型失神发作每秒钟3 次棘慢波综合（SSW）相比，LGS 为每秒钟2.5 次以下棘慢波综合，称小发作变异型（PMV），提示慢SSW 患者有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox 和Gastaut 详细论述其症状与EEG 变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut 综合征。

症状性LGS 病因包括产前、围生期及产后因素、先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10% ～ 20% 的病例出现LGS 前曾患婴儿痉挛症。

通常4 个月～ 11 岁发病，4 岁前多见，1 ～ 2 岁最多，男女之比1.4 ∶ 1 ～ 3.3 ∶ 1。常伴精神发育迟滞，60% 的患儿有脑病史。

患儿同时出现两种或以上发作是LGS 重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS 和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。

20% ～ 60% 的LGS 患儿发病时即有智能障碍，75% ～ 90% 发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

发作时EEG 背景活动异常，有＜ 3Hz 棘慢波，常可见多灶异常。

通常清醒时EEG 背景活动异常，每秒钟1 ～ 2.5 次棘慢波综合（SSW）是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。

主要临床类型特征如下。

①强直性发作。一般为轴性强直，表现仰头、点头和全身挺直，有时难与West 综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG 伴双侧中至高波幅每秒钟10 ～ 25 次快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡眠期（NREM），持续时间短暂，有时为临床下放电。爆发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。

②非典型失神发作。见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断。与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。

发作时EEG 显示不规则广泛每秒钟2 ～ 2.5 次棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。

③失张力发作。多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使患者突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。发作时EEG 可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。

④阵挛性发作。表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作，可伴意识丧失。发作多在NREM 期，EEG 为普遍每秒钟10 次活动，混有棘慢波综合放电。

⑤非典型失神发作持续状态。发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14% ～ 50% 的LGS 患者。

（3）少年型脑苷脂沉积病。又称少年型（Ⅲ型）Gaucher 病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病。目前已发现，本病患儿存在lq21 ～ 31 区1448 位核苷酸等位突变。患儿多在10 岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。

EEG 表现弥漫性6 ～ 10Hz 复性棘慢波和节律性尖波，6 ～ 10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。

（4）少年型家族性黑_性痴呆。家族性黑_性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A 缺陷。患儿4 ～ 10 岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直- 阵挛发作等，以及共济失调、构音障碍和智能减退等。

早期EEG 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

（5）樱桃红斑- 肌阵挛综合征。樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致β -N- 乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

多在8 ～ 15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。

EEG 出现弥漫性10 ～ 20Hz 正相尖波，肌阵挛发作时为10 ～ 20Hz 同步放电。

尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

（6）进行性肌阵挛癫痫（PME）。为常染色体隐性遗传。包括以下3 种类型。

① Lafora 小体肌阵挛癫痫。也称Lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6 ～ 19 岁（平均14 岁）发病，多以强直- 阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

EEG 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

②肌阵挛性癫痫伴样红纤维（MERRF）。或称MERRF 综合征，是母亲遗传的线粒体DNA 突变引起的线粒体病。多见于5 ～ 15岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直- 阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

EEG 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT 和MRI 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或样红纤维，有助于确诊。

③ Unverricht-Lundborg 综合征。本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6 ～ 18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2 ～ 10 年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直- 阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4 ～ 6Hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT 检查正常，脑脊液中GABA 含量减低。

子女是癫痫可以享受特别奖扶吗

您好！您父亲现在才癫痫首次发作，应该怀疑继发性癫痫，如果是继发性癫痫，遗传的可能性较小；如果确实属于原发性癫痫，遗传性相对较强。您目前做脑超是不能诊断癫痫的。

您好，积极的治疗，合理的用药，选择科学的治疗方案，希望癫痫患者积极的面对病情，早日的摆脱癫痫疾病发作以及先兆带来的困扰，?对于癫痫来说，最可靠的预防就是按时、按量地服用抗癫痫药物。

一旦确诊了癫痫，就要控制发作，预防惊劂的再发，越早治越好。因为，发作的次数越多，时间越长就意味着对原有癫痫灶的增强。介于西药抗癫痫副作用比较大，很多患者难以耐受，可以多了解一些中药疗法，采取中西医结合的方案或者根据发病机理，中医治疗讲究辨证论治，治疗比较严谨，不同的发病类型，不同的个人体质，治疗也不同，一般采用定?痫熄风、平肝泻火、祛痰开窍、活血化瘀的治疗方法从根本上治疗疾病。更多疑问点击进一步咨询，?祝早日康复。

你好，功能性癫痫病人亲属中的癫痫患病率为一般人口中癫痫患病率的4-7.2倍，器质性癫痫病人亲属中的癫痫患病率为一般人口中癫痫患病率的2-3.6倍，因此癫痫与遗传有关，但并不是所有的癫痫是遗传引起的，比如炎症、损伤引起的癫痫。

癫痫病有遗传的可能，不过遗传的几率很小，除非男女双方均为癫痫患者（其所生子女患癫痫的危险性为2%-4%）,一般的癫痫患者应该可以结婚及生育。

现在做脑电图也不一定能查出来，因为你没有任何症状。

遗传就是上代的体征通过DNA中的基因在下代身上进行体现。由于染色体的显性、隐性之分，也就体现了代代遗传或者隔代遗传。从临床统计学表明，癫痫有一定的遗传性，其中癫痫包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。

癫痫病确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明，原发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8％～10.8％，个别高达19.8％～35％，明显高于继发性癫痫的1％～4.6％，后者又较普通人群的0.3％～0.6％高得多，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。

你好，临床上，癫痫是有一定的遗传性，?但有遗传倾向的人中，约?95%?终身不会发生癫痫，因此癫痫遗传概率是很低的。癫痫是一种慢性的中枢神经性疾病，但随着医学的发展，明确异常放电的神经元所属的神经中枢位置以后，进行靶向针对性治疗是完全可以彻底杜绝癫痫发作的。

癫痫病治疗期饮食调理

治疗期间的食谱可参考普通饮食安排。但在此基础上，应减少碳水化合物，提高脂肪量，限制水分。可以选用食物有：小米、芝麻、小麦、大枣、黑豆、刀豆、胡桃、猪心、蜂蜜、山药、鳖甲、鸡蛋、绿色蔬菜、绿豆、胡萝卜、豌豆。

癫痫患者的精神承受能力和身体素质都较差，因此生活中的不良刺激，容易导致疾病的复发，因此要重视并处理好这些问题。另外，癫痫患者在加强学习癫痫防治相关常识的同时，加强自身修养非常重要。正确对待自己的疾病，正确地处理生活中的问题，同时家属应该多支持患者，以疏导和宽慰为主，使患者有一个良好的心理和生活环境，这样就可减少复发。

癫痫患者饮食尽可能做到多样化，多吃富有营养、易于消化的食物，如面食、豆类、瘦肉、鸡蛋、鱼、牛奶等，尤其应多食用豆类、新鲜蔬菜、水果、乳制品，这些富含高蛋白质和磷脂的食品，有助于脑功能的恢复和减少发作次数。另外，癫痫病人应增加镁的摄入量。癫痫患者经常会缺乏镁，尤其是需要长期药物治疗的病人，如长期服用苯妥钠时，易引起骨质疏松，除给予高钙饮食外，还应注意镁的摄入。

诺贝尔奖「跳跃基因」技术，找出儿童大脑发育疾病关键基因

人类身上共有2万多个基因，找出哪些基因与大脑发育有关，将有助于未来提早筛检疾病，甚至发展新的治疗策略。而阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾，利用诺贝尔奖的「跳跃基因」(transposon)技术，应用在大脑发育疾病筛检，找出30多个可能造成大脑发育疾病的基因，成果发表在国际顶尖期刊《Nature Communications》《自然通讯》的2018年6月号上。

阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾? 说明研究关键基因的动机与实验逻辑

蔡金吾副教授于影片中表示：「大脑相关的疾病要找相关的基因突变，其实是相当困难的。因为这些突变常常是在大脑内部发生，我们要一一的检视这些突变是非常不容易。」

「于是我就回想到我学生时代看过的看过的一本书，主要是描述诺贝尔奖得主Barbara McClintock[注1]，她所做的跳耀基因的研究。而我们这个研究，主要是利用一套新的方法，利用跳跃基因在小鼠胚胎干细胞里面诱发突变。然后，我们再一一筛选，这个突变所造成的一些大脑发育的问题。」

「我们利用这个新的方法，找到30个多个新的基因，这些新的基因可能都对大脑发育的过程，扮演相当重要的角色。那同时呢，我们也在一些大脑发育疾病的患者里面，找到相似的突变。而这些突变会造成相当严重的大脑发育疾病。」

「我们这个新的研究方法，除了第一个在方法上有相当的创新，可以帮助我们在基础科学研究上面，利用这个方法可以找其他的相关疾病的一些突变。同时呢，我们所找到的这30几个基因，能帮助未来医师们在做临床诊断的时候，成为基因筛检早期发现与早期治疗的重要指标。」

跳耀基因筛检方法? 造福?新生儿大脑发育疾病患者

人体中有多少基因突变，会导致大脑发育异常，一直是科学界尝试解答的谜团，尤其是许多新生儿大脑发育疾病，例如：小脑症、平脑症、智力发展迟缓等，已被证实与基因有关的疾病。但由于人类身上共有2万多个基因，而自然状态下的基因突变又非常罕见，一一去测试基因与疾病的关系，仿佛大海捞针，是极其艰钜的任务。

阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾表示：「因为在自然界或人类中基因突变的机率非常低，所以找到致病的基因需要非常久的时间。但就在某天睡梦中忽然联想到，诺贝尔奖得主Barbara McClintock的跳耀基因技术，可应用在大脑基因筛检上。因为玉米、昆虫，甚至人类都有跳跃基因，若能用动物模式加速细胞突变，克服人体试验困难，直接与发病的手术组织比对，就可以快速找到相关的问题基因，克服现有遗传学的限制。」

所以，蔡金吾研究团队反其道而行，利用一种在DNA序列中会跳跃的基因，植入鼠脑神经干细胞中诱发突变，并观察那些基因会对老鼠脑部神经细胞的发育产生影响，用这种跳跃基因的筛选方法，找33个可能与大脑发育有关的基因。

由于人类大部分的基因都可以在老鼠身上找到，大脑发育的过程也非常类似，所以蔡金吾进一步与台北荣总神经医学中心关尚勇医师与荣阳基因体中心林奇宏教授团队合作，把在鼠脑中找到的基因与小儿癫痫患者的人脑基因进行比对，发现部分突变基因互相吻合，证实跳跃基因的筛检方法，能加速找到造成大脑发育异常的问题点。

此外，这个跳跃基金的筛检方法，若能被科学界完整研究，除了应用在大脑发育问题上，可以探讨其他未知基因与人体疾病的关联，对于基础科学以及后续医学应用具有原创性贡献。

[注1]跳跃基因最早是由诺贝尔医学奖得主Barbara McClintock在1950年代研究玉米时发现。她发现玉米粒上不同的颜色，是由于基因具有「跳跃」的现象，不会乖乖地待在固定的基因序列中。跳跃基因随后被发现在很多动植物体内，这个过程一般认为可造成基因的改变或重组，进而影响生物的演化与突变。

已经确诊癫痫.还有没有必要做基因检测

有必要。基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。而未来的医疗行业，基因检测是基础，通过基因检测，找到致病原因，尤其是遗传相关疾病病患者，从而可以评估某些疾病的患病风险，进行针对性的预防（建议定期体检，加强饮食、运动管理，或建议到正规医院进行诊断。涉及到药物使用的，一定是在医生进行全面的检查评估后开出的正规药物）以及为了后代应该采取的预防措施。